Sierpień jest miesiącem świadomości SMA – rdzeniowego zaniku mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy). To czas zwracania uwagi na potrzeby osób żyjących z tą chorobą, ich rodzin i opiekunów, a także na znaczenie wczesnej diagnozy, leczenia, rehabilitacji oraz dostępności.
SMA jest chorobą rzadką, ale jej konsekwencje mogą znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie. Rozwój medycyny sprawił jednak, że możliwości leczenia i wspierania osób z SMA są dziś znacznie większe niż jeszcze kilkanaście lat temu.
Czym jest SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to uwarunkowana genetycznie choroba nerwowo-mięśniowa, w której dochodzi do uszkodzenia neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym. W efekcie mięśnie stopniowo tracą siłę.
Choroba może mieć różny przebieg. U części osób pierwsze objawy pojawiają się już w okresie niemowlęcym, u innych dopiero w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.
Do objawów mogą należeć m.in.:
- postępujące osłabienie mięśni,
- trudności w wykonywaniu ruchów i utrzymaniu pozycji ciała,
- problemy z chodzeniem lub samodzielnym poruszaniem się,
- trudności z połykaniem i oddychaniem – szczególnie w cięższych postaciach choroby,
- ograniczenie samodzielności w codziennym funkcjonowaniu.
Przebieg SMA jest indywidualny i zależy m.in. od typu choroby, wieku wystąpienia objawów oraz momentu rozpoczęcia leczenia.
Dlaczego wczesna diagnoza ma tak duże znaczenie?
W przypadku SMA czas ma szczególne znaczenie. Uszkodzone neurony ruchowe nie regenerują się, dlatego rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia możliwie wcześnie może mieć istotny wpływ na jej przebieg.
W Polsce SMA znajduje się w programie badań przesiewowych noworodków. Dzięki temu możliwe jest wykrycie choroby jeszcze przed pojawieniem się jej pierwszych objawów.
To ogromna zmiana w podejściu do SMA. Wczesne rozpoznanie pozwala na szybkie rozpoczęcie odpowiedniego postępowania i objęcie dziecka specjalistyczną opieką.
SMA można dziś leczyć
Jeszcze niedawno SMA była przede wszystkim chorobą, w której koncentrowano się na leczeniu objawowym i zapobieganiu powikłaniom. Obecnie dostępne są terapie wpływające na mechanizm choroby.
Leczenie może obejmować m.in. terapie farmakologiczne, a także kompleksową opiekę wspierającą. Bardzo ważną rolę odgrywają:
- rehabilitacja,
- fizjoterapia,
- opieka neurologiczna,
- wsparcie pulmonologiczne,
- odpowiednie żywienie,
- terapia zajęciowa,
- pomoc psychologiczna i społeczna.
Dobór postępowania powinien zawsze odbywać się indywidualnie, w zależności od stanu zdrowia i potrzeb konkretnej osoby.
Życie z SMA to nie tylko leczenie
Świadomość SMA nie powinna ograniczać się wyłącznie do wiedzy medycznej.
Osoby żyjące z SMA potrzebują również dostępnej przestrzeni publicznej, transportu, edukacji, pracy oraz możliwości aktywnego uczestniczenia w życiu społecznym.
W zależności od stopnia sprawności konieczne może być korzystanie z wózka, sprzętu wspomagającego komunikację lub innych technologii zwiększających samodzielność.
Dlatego tak ważne jest projektowanie przestrzeni i usług zgodnie z zasadami dostępności i projektowania uniwersalnego.
Rodzina i opiekunowie również potrzebują wsparcia
Diagnoza SMA wpływa nie tylko na życie osoby chorej. Zmienia również codzienność całej rodziny.
Rodzice dzieci z SMA często muszą łączyć opiekę nad dzieckiem z rehabilitacją, wizytami u specjalistów, organizacją sprzętu oraz sprawami związanymi z edukacją i codziennym funkcjonowaniem.
Dlatego system wsparcia powinien obejmować nie tylko leczenie, ale również informację, pomoc psychologiczną, wsparcie społeczne i rozwiązania ułatwiające rodzinom codzienne życie.
Sierpień to dobry moment na rozmowę o SMA
Miesiąc świadomości SMA jest okazją do przypomnienia, że za diagnozą zawsze stoi konkretna osoba – dziecko, nastolatek lub dorosły człowiek, który ma swoje plany, zainteresowania, marzenia i potrzeby.
SMA nie powinno definiować całego życia człowieka. Dzięki postępowi medycyny, rehabilitacji, nowoczesnym technologiom oraz coraz większej dostępności wsparcia osoby z SMA mogą być aktywne, uczyć się, pracować, podróżować i uczestniczyć w życiu społecznym.
Najważniejsze jest więc nie tylko leczenie choroby, ale również tworzenie warunków, w których osoba z SMA może możliwie samodzielnie realizować swoje życie.
Najważniejsze informacje
- SMA to rdzeniowy zanik mięśni – genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa.
- Choroba może mieć różny przebieg i pojawić się w różnym wieku.
- Wczesne wykrycie SMA ma ogromne znaczenie dla możliwości rozpoczęcia leczenia.
- SMA jest objęte w Polsce badaniami przesiewowymi noworodków.
- Osoby z SMA mogą potrzebować kompleksowego wsparcia medycznego, rehabilitacyjnego i społecznego.
- Dostępność przestrzeni, transportu, edukacji i usług ma istotne znaczenie dla ich samodzielności.
- Wsparcia potrzebują również rodziny i opiekunowie.
Co to oznacza w praktyce?
Dla osób z SMA i ich rodzin ważne jest, aby korzystać z dostępnej opieki specjalistycznej oraz na bieżąco sprawdzać możliwości leczenia, rehabilitacji i wsparcia.
Z kolei dla całego społeczeństwa miesiąc świadomości SMA jest przypomnieniem, że dostępność i równe szanse dotyczą nas wszystkich. Likwidowanie barier architektonicznych, komunikacyjnych, cyfrowych i społecznych pozwala osobom z niepełnosprawnościami w pełniejszy sposób uczestniczyć w życiu lokalnej społeczności.
Warto wiedzieć
SMA jest chorobą rzadką, ale nie oznacza to, że osoby z SMA powinny pozostawać niewidoczne w przestrzeni publicznej. Edukacja i świadomość społeczna pomagają ograniczać stereotypy i lepiej rozumieć potrzeby osób żyjących z chorobami przewlekłymi i niepełnosprawnościami.
SMA w Białymstoku i na Podlasiu – gdzie szukać pomocy?
Źródła: Ministerstwo Zdrowia, Instytut Matki i Dziecka, Polskie Towarzystwo Neurologiczne.
